Una mujer devastada hizo ni sospechar que alguien uno de sus bebés padezca una enfermedad rara.

Rene Staska, originaria de Australia, hizo la espantosa declaración durante una entrevista con A Current Affair el lunes 8 de mayo, diciendo que sus hijos “no vivirán hasta la edad adulta”.

The New York Post escribe sobre esto.

Los hijos de Stasky, Hudson de 8 años, Holly de 6 años y Austin de 4 años tienen Neman-Pick tipo C1 enfermedad.

Una enfermedad rara que afecta a menos de 5,000 personas en los Estados Unidos es causada por una mutación genética en el ADN de ambos padres, según los Institutos Nacionales de Salud. No existe una cura conocida ya que la mayoría de los niños mueren en la adolescencia.

Staska ni siquiera sospechaba que uno de sus hijos pequeños padecía esta enfermedad, hasta que los médicos descubrieron un agrandamiento del hígado en el hijo menor, Austin, allá por 2020, cuando solo tenía 8 meses.

“Descubrieron el tipo C1 de Neman-Pick, que es un tipo de demencia infantil. Me lo escribieron en un papel y me dijeron qué es, no hay cura para la enfermedad”, dijo Staska.

Un especialista le dijo a Stask que hay un 25% posibilidad de que sus dos hijos mayores también se enfermen y luego se hagan la prueba, a pesar de que los niños se desarrollaron normalmente. Desafortunadamente, las pruebas mostraron que Hudson y Holly también padecían la enfermedad de Niemann-Pick tipo C1.

“Lloré sin parar”, recordó Staska en el momento en que se enteró del terrible diagnóstico que le hicieron a sus hijos. La mujer dice que tres años después, Hudson y Holly comenzaron a mostrar signos de demencia infantil.

“Hudson tiene dificultades para leer y escribir en la escuela”, dijo Staska. “Las tareas de Holly son diferentes. Su corazón se rompe porque no puede seguir el ritmo [de los otros niños]. Se esfuerza mucho y no puede entender por qué no puede hacerlo”.

Se espera que sus síntomas se vuelvan más severos con el tiempo. “Comenzarán a retroceder, comenzarán a perder la memoria y las funciones corporales, así como la capacidad de hablar y comer, hasta que no quede nada que perder”, dijo la mujer.

A pesar del hecho Debido a que esta afección es extremadamente rara, se recomienda a los padres que estén atentos a los síntomas potenciales, que incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, dificultad para coordinar los movimientos y dificultad para hablar y tragar.

Referencia: La enfermedad de Neman-Pick tipo C (NPS) es una enfermedad hereditaria progresiva del sistema nervioso del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal que se produce como resultado de la alteración de los lípidos intracelulares. distribución, lo que conduce a la acumulación de colesterol y glicoesfingolípidos en el cerebro y otros tejidos del organismo.

El cuadro clínico de la enfermedad es variado y se manifiesta en forma de deterioro cognitivo cerebeloso progresivo , oftalmoparesia vertical, a menudo combinada con daño en el hígado, el bazo y los pulmones.

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